Santé

Maladie enfantine rare : 92 jours pour sauver Emma et Hugo

Emma et Hugo Mercier ont 9 et 34 mois. Ils souffrent de Sanfilippo type B. Une maladie neurodégénérative qui détruit progressivement leur cerveau.

Afin de sauver Emma et Hugo, la seule solution est d’intégrer un essai clinique qui coute 4 millions d’euros. Aussi, leurs parents, Julien et Alicia Mercier ont crée un espace de financement participatif. Alors qu’il reste 92 jours dans ce compte à rebours, le couple n’a récolté pour le moment que 110 378 €. C’est-à-dire, 2% de la somme nécéssaire.

Ils espèrent aujourd’hui que de nombreux donateurs se joignent désormais aux plus de 2000 qui ont fait preuve de générosité. En effet, leur geste salutaire va au-delà du cas particulier d’Emma et Hugo. Cet essai clinique permettra, avec les résultats obtenus, d’ouvrir la voie à la guérison d’autres enfants en bas âge.

Ce dont souffre Emma et Hugo

Emma et Hugo sont atteints de Sanfilippo type B ou mucopolysaccharidose de type III (MPS III) en notation scientifique. Une affection génétique rare, découverte en 1963 par un pédiatre états-unien, Sylvester Sanfilippo. Cette maladie se manifeste par une surcharge lysosomale.

En effet, pour fonctionner, les cellules de notre corps ont besoin de renouveler régulièrement leurs composants. Cependant, cette opération signifie qu’en même temps que des nouveaux matériaux cellulaires sont créés, ceux qui sont désormais obsolètes, doivent être évacués de la cellule.

Or, le lysosome est l’agent qui s’occupe du traitement de ces déchets. Ainsi, pour mener à bien sa mission, il a besoin de protéines spéciales. Celles-ci, des enzymes, lui permettent de transformer, dégrader et transporter hors de la cellule tout ce qu’il y à évacuer.

Dans la maladie d’Emma et Hugo, ces enzymes sont défectueuses. Par conséquent, le lysosome est très vite débordé. Plus le temps passe, plus il y a chez l’individu, une perte progressive des acquis physiques et neurologiques qui entrainent un décès prématuré.

Pourquoi un essai clinique pour traiter Emma et Hugo ?

Ceci est d’abord dû à la rareté des maladies de surcharge lysosomale, dont fait partie le mal d’Emma et Hugo. En France, certes on diagnostique un nouveau cas tous les deux jours. Mais, ils sont moins de 3 000 patients à souffrir d’une de ces maladies. Ce qui, du point de vue de la recherche, n’est pas une priorité pour les financeurs.

Ensuite, Sanfilippo type B est une maladie génétique. C’est-à-dire que son origine se trouve dans les gènes, éléments essentiels de l’ADN. De fait, pour traiter Emma et Hugo, il faut une thérapie génique. Celle-ci consistera à injecter dans le cerveau des enfants, l’ADN de l’enzyme manquante.

Enfin, les 4 millions d’euros serviront à couvrir le coût et les frais de cet essai clinique en France, sous la supervision du Professeur Marc Tardieu et du Docteur Jean-Michel Heard. En 2013, les deux hommes ont dirigé une étude similaire aux résultats encourageants.

Publié le mercredi 8 août 2018 à 11:35, modifications mercredi 8 août 2018 à 10:12

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